ANALISI DEI GENI BRCA1 E BRCA2 PER IL RISCHIO DI TUMORE AL SENO E DELL’OVAIO, MA NON SOLO

BRCA (abbreviazione di BReast CAncer) identifica i geni BRCA1 e BRCA2, geni oncosoppressori che riparano il DNA e regolano il ciclo cellulare, prevenendo una crescita incontrollata. Mutazioni ereditarie in questi geni compromettono tale funzione, aumentando significativamente il rischio di sviluppare tumori, in particolare al seno (anche nell’uomo) e alle ovaie, ma anche a stomaco, pancreas e prostata. Le mutazioni si trasmettono in modo autosomico dominante (50% di probabilità di trasmetterla ai figli). La presenza della mutazione non comporta necessariamente lo sviluppo del tumore, ma indica una predisposizione ereditaria. Rispetto alla popolazione generale, le portatrici di mutazioni nei geni BRCA1/2 vedono il loro rischio di sviluppare un tumore al seno aumentare fino al 60-70%, mentre hanno dal 20 al 40% di possibilità di essere colpite da un tumore all’ovaio. Nei portatori maschi, una mutazione in BRCA2 ma non in BRCA1 è associata a un aumento del rischio di circa il 27% di sviluppare un tumore alla prostata prima degli 80 anni.
I portatori sani possono seguire percorsi di screening intensificati (es. risonanza magnetica mammaria annuale), interventi di chirurgia profilattica (mastectomia o salpingo-ovariectomia) o terapie farmacologiche mirate.